Apakah penyebab sindrom Down?

Berdasarkan hasil temuan pada kelainan genetik penyebab sindrom Down, kondisi ini dibagi menjadi 3 jenis:

1. Trisomi 21

Trisomi 21 ditemukan pada 95% kasus sindrom Down. Penderita sindrom Down dengan trisomi 21, memiliki ekstra kromosom pada lokasi no. 21 (Gambar.1). Kondisi trisomi 21 terjadi secara random pada masa tumbuh kembang janin di dalam kandungan dan tidak diturunkan di keluarga.

2. Mosaik

Penderita sindrom Down dengan jenis mosaik juga memiliki ekstra kromosom 21, tapi ekstra kromosom ini hanya ditemukan pada beberapa bagian sel tubuh, sel yang lain memiliki normal kromosom. Kasus sindrom Down tipe mosaik terjadi sekitar 2% dari kasus sindrom Down.

3. Traslokasi

Penderita sindrom Down dengan jenis  translokasi juga memiliki kelainan pada kromosom 21, di mana kromosom 21 terpecah dan melekat pada sel kromosom dari sel tubuh yang lain. Biasanya proses ini terjadi pada masa kehamilan dini, bisa sebelum atau pada saat terjadinya konsepsi. Sindrom Down jenis translokasi ditemukan sekitar 4% dari kasus sindrom Down. Sekitar 1/3 sepertiga dari kasus translokasi juga ditemukan pada keluarga dekat baik dari pihak ayah ataupun ibu. Apabila sindrom Down jenis translokasi diidentifikasikan, keluarga disarankan untuk melakukan konsultasi genetik.

Apakah karakteristik fisik sindrom Down?

Karakteristik fisik penderita sindrom Down sebagian besar sangat spesifik dan mudah diidentifikasikan, walaupun ada kemungkinan tidak semua karakter fisik akan muncul pada satu penderita.

Beberapa karakteristik spesifik sindrom Down yang sering ditemukan adalah (Gambar.1):

Penampakan wajah

Penampakan wajah penderita sindrom Down yang paling sering bisa diketahu dengan jelas antara lain:

• bentuk wajah kecil dan bulat kecil 

• memiliki kesan ekspresi yang flat

• leher yang pendek

• telinga  dan mulut berukuran kecil

• mata sipit dan miring ke atas

Penampakan tubuh

• lengan dan kaki lebih pendek dibanding rata rata

• pada saat bayi, berat badan bayi pada umumnya lebih ringan dibandingkan bayi yang lahir pada umur kehamilan yang sama

• pada usia anak penderita tumbuh lebih lambat dibandingkan pertumbuhan  anak dengan usia setara

• pada masa dewasa badan lebih kecil daripada umumnya dibandingkan rata-rata

Kondisi kesehatan lain

Penderita sindrom Down juga sering ditemukan dengan kelainan struktur organ seperti kelainan bentuk jantung dan saluran pencernaan

Kepribadian

Penderita sindrom Down sebagian besar memiliki kepribadian yang mengagumkan, kepribadian yang manis, lembut dan inovatif, sehingga sangat mudah bagi yang merawat untuk mencintai mereka.

Apakah faktor resiko sindrom Down?

Sindrom Down sebagian besar terjadi secara random dan tidak diturunkan. Walaupun demikian ada beberapa faktor diketahui meningkatkan resiko melahirkan bayi dengan kondisi sindrom Down, faktor-faktor tersebut antara lain:

• riwayat melahirkan anak dengan sindrom Down sebelumnya

• mempunyai keluarga dekat dengan kondisi sindrom Down

• hamil pada usia di atas 35 tahun

Walaupun faktor-faktor tersebut tidak absolut, apabila akan merencanakan untuk hamil lagi, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu untuk bisa membantu mendeteksi apabila ada kelainan dan juga mendiskusikan rencana penanganan untuk menurunkan resiko.

Bagaimanakah memastikan kondisi sindrom Down?

Setelah bayi lahir

Kondisi sindrom Down setelah bayi dilahirkan mudah diidentifikasikan karena penampakan fisiknya yang spesifik.  Konfirmasi kondisi sindrom Down dilakukan pemeriksaan genetik untuk melihat kelainan kromosom.

Skrining janin di dalam kandungan

Pemeriksaan skrining untuk kondisi sindrom Down bisa dilakukan dengan beberapa cara:

• pemeriksaan ultrasonografi

• test darah pada darah ibu hamil

• melakukan prosedur amniosintesis, di mana sampel air ketuban di koleksi dan diperiksa di laboratorium

• melakukan prosedur korionik villus sampling, di mana sampel darah dari bagian ari ari di koleksi untuk diperiksa di laboratorium

Bagaimanakah penanganan penderita sindrom Down?