SINDROM WILLIAMS
dr. Ayustawati, PhD
Publikasi: 2013Terakhir di update: 14 Maret 2024Sindrom Williams adalah kondisi kesehatan bawaan, di mana defek genetik terjadi pada masa tumbuh kembang di dalam kandungan ibu.
Sindrom ini muncul karena adanya kekurangan materi genetik, yang diperkirakan merupakan proses mutasi gen pada saat sperma dari suami dan sel telur dari ibu bertemu pada masa konsepsi. Kondisi ini terjadi secara random dan bukan penyakit menurun.
Sindrom Williams merupakan kondisi yang sangat langka terjadi, diperkirakan angka kejadian adalah 1:20,000 kelahiran. Sindrom ini tidak membedakan jenis kelamin, bayi perempuan dan laki laki, dua duanya diperkirakan memiliki resiko yang sama. Kejadian sindrom ini juga tidak memandang ras dan negara.
Kromosom
Kromosom adalah bagian sel tubuh yang menentukan pertumbuhan dan perkembangan fisik dan mental karakteristik manusia. Manusia memiliki total 23 kromosom yang terdiri dari:
Sejumlah 22 kromosom yang membentuk tubuh diberikan nama kromosom 1 sampai kromosom 22, di mana masing masing kromosom terdiri dari 2 pita genetik
Satu kromosom yang menentukan jenis kelamin, X untuk wanita dan Y untuk pria
Penderita sindrom Williams dilahirkan dengan kelainan pada kromosom 7, dimana bagian dari kromosom ini ditemukan tidak lengkap (Gambar.1).
Apakah karakterisitik sindrom Williams?
Ada beberapa karakteristik spesifik yang bisa ditemukan pada penderita sindrom Williams.
1. Fisik
Bentuk wajah penderita sindrom Williams memiliki penampilan spesifik (Gambar.2) - dahi lebar (1), bengkak disekitar mata (2), jembatan hidung yang pesek dengan lubang hidung mengarah ke atas dibanding normal (3), dagu kecil (4), mata warna biru/hijau (5), wajah terlihat gemuk dengan pipi yang tembem (6), bibir sangat tebal dengan bibir atas yang panjang (7). Beberapa penderita memiliki mata juring
Bayi
Berat badan janin saat dilahirkan biasanya lebih rendah dari pada janin normal, pertambahan berat pun lebih lambat dibandingkan dengan bayi normal lainnya.
Bayi susah disusui dan biasanya memiliki kelainan menelan dan sangat lambat pada saat waktu makan.
Penderita sangat sensitif dengan suara dan bereaksi berlebihan dengan suara bising normal.
Kelainan pertumbuhan gigi dimana gigi tumbuh lebih kecil, bentuknya aneh, gigi yang posisinya renggang dan juga tidak memiliki posisi mengunyah makanan yang normal.
Kelainan jantung bawaan, yang paling sering adalah perkembangan pembuluh darah jantung yang sempit.
Gangguan saluran cerna dan organ lain: hernia, kolik, kelainan bentuk dan fungsi ginjal.
Gangguan perkembangan otot dan sendi. Otot lebih lemah, sendi tidak kuat dan koordinasi gerakan tidak teratur.
Dewasa
Penderita sindrom Williams biasanya lebih pendek daripada rata rata orang dewasa
2. Intelektual
Individu dengan sindrom Williams memperlihatkan pertumbuhan dan perkembangan lebih lambat dengan IQ yang dibawah rata rata, sehingga kesulitan di dalam menyerap proses belajar mengajar dan bertendensi untuk menderita ADHD
3. Interaksi sosial
Perilaku sosial yang berlebihan: penderita sindrom Williams sangat suka bersosialisasi, mereka tidak pernah menaruh curiga pada orang yang tidak dikenal dan juga tidak pernah takut untuk berinteraksi sosial dengan orang lain.
Bagaimanakah memastikan kondisi sindrom Williams?
Gejala dan dampak sindrom Williams terhadap seorang penderita tergantung dari tingkat keparahan. Beberapa penderita bisa menjalankan hidupnya seperti layaknya orang kebanyakan, sedangkan yang lain memerlukan perawatan spesial seumur hidupnya.
Penderita sindrom Williams sering tidak teridentifikasi sepanjang hidup mereka. Biasanya penderita diberikan label bahwa anak bodoh atau anak aneh di sekolah ataupun di lingkungan rumahnya.
Memastikan kondisi sindrom Williams akan memberikan kesempatan yang lebih baik bagi anak tersebut untuk berkembang maksimal sesuai dengan bakat dan kemampuannya.
Beberapa proses akumulasi catatan medis dan pemeriksaan biasanya membantu mendeteksi sindrom ini:
1. Riwayat Kesehatan Penderita
Riwayat kesehatan penderita akan memperlihatkan adanya keluhan berbagai organ seperti disebutkan diatas. Catatan kelahiran seperti berat badan bay saat lahir akan membantu diagnosis.
2. Pemeriksaan jasmani
Pemeriksaan jasmani akan memperlihat sebagian besar karakteristik khas penderita sindrom Williams. Perlu diketahui, tidak semua karakteristik sindrom Williams muncul bersamaan pada seorang penderita.
3. Pemeriksaan laboratorium
Pemeriksaan darah untuk mengetahui kadar kalsium dalam darah. Tidak semua penderita memperlihatkan kadar kalsium yang tinggi.
Genetik test: FiSh tehnik atau mikrosom mikroarray test akan bisa membantu identifikasi dengan memperlihatkan bagian gen yang mengalami mutasi.
Bagaimanakah penanganan sindrom Williams?
Sampai saat ini obat untuk menyembuhkan kelainan ini belum diketahui. Penanganan diutamakan untuk memberikan bantuan bagi penderita dalam mengatasi gejala yang timbul akibat mutasi gen ini.
Bantuan kesehatan bagi penderita sindrom Williams perlu melibatkan ahli dari berbagai area kesehatan. Hal ini desebabkan karena penderita sindrom Williams bisa memperlihatkan berbagai kelainan seperti kelainan fisik, intelektual, tumbuh kembang dan masalah sosial.
Beberapa bantuan yang diperlukan oleh penderita sindrom Williams misalnya:
Fisioterapi: diperlukan untuk membantu latihan pada otot dan sendi yang lemah.
Operasi: apabila ada kelainan organ yang terdeteksi
Pemeriksaan darah rutin
Pemeriksaan gigi rutin
Bantuan psikologi: untuk memberikan training bagaimana sebaiknya berinteraksi sosial yang nyaman bagi orang sekitarnya.
Terapi bicara dan bahasa